El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir,
la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada
célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par
determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres).
El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene
una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200
Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes1 (las estimaciones más recientes
apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina
y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una
secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo
en las ciencias biomédicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano
contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente
coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto
de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las
principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales,
enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en
enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma
fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo,
la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada
tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el
genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo
físico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy
inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%2 de
su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está
compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes.
Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones
dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a
secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con
genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes,
fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.
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